ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componerte de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez de la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en la zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también en parte a la disminución de elastina.
LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Es posible, aunque no está completamente demostrado, que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración viso espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras características de comportamiento.
3.STX1A codifica una proteína que forma parte de las vesículas de transmisión sináptica cerebral. También es un gen candidato a influir de alguna manera en el cuadro clínico.
Se conocen varios genes más que se delecionan (RFC2, WSCR1, FZD3 y otros incompletamente caracterizados) cuya función está todavía en estudio.
Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy importante: GTF2I. Éste en GTF2I codifica un factor iniciador de transcripción y es por tanto un regulador de la función de muchos otros genes. El descubrimiento del GTF2I, que está duplicado en las zonas del ADN que se rompen para producirse la pérdida, ha permitido además comprobar que el mecanismo por el que se produce dicha pérdida causante del S.W. es un fenómeno "natural", un error en la división de las células causado, por la estructura misma del ADN.
No hay comentarios:
Publicar un comentario