lunes, 18 de abril de 2011

SINDROME DE WILLIAMS

Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida.

El S.W. es una enfermedad genética. Se debe a una pérdida en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una pérdida consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con S.W., uno de los dos cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda 7q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80.000 que existen). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La pérdida se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.
Exámenes:
calcio sérico (elevado)
radiografía de tórax (puede mostrar anomalías cardíacas)
ecocardiografía (puede mostrar anomalías cardíacas)
electrocardiograma (puede mostrar anomalías cardíacas)


Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la pérdida:

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